sexta-feira, 27 de janeiro de 2012

Você sabe o que é Fenilcetúnuria?

A fenilcetonúria é uma doença hereditária determinada por um alelo recessivo e ocorre no cromossomo par 12 que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase (enzima hepática). As pessoas afetadas com essa doença não conseguem fazer a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina (importante para a formação dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina e precursora da melanina), pois não possuem ou está defeituosa a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Sendo assim, a fenilalanina fica acumulando no sangue e nos tecidos e há uma diminuição dos níveis de tirosina disponível, causando sérias lesões no organismo

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